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Les tests de dépistage effectués à la naissance de votre bébé

Les tests de dépistage effectués à la naissance de votre bébé

Les tests de dépisatage effectués à la naissance de votre bébé



Une triple mission a été confiée depuis 1975 à l’ AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant)par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie :
- La première mission de l'association est d'organiser et de coordonner le dépistage néonatal en France ;
- La seconde mission est de suivre la réalisation des prélèvements chez tous les nouveau-nés ;
- et la troisième mission est de s'assurer de la prise en charge des enfants chez lesquels une des maladies dépistées a été détectée et de s'assurer de la mise en route du traitement chez ceux reconnus atteints.

Dans les premiers jours qui suivent la naissance de votre enfant, à la maternité, il vous sera proposé de lui faire passer les tests dans le cadre du programme national de dépistage.


Ce dépistage permet de repérer les enfants atteints de certaines maladies graves, souvent d'origine génétique :


- La phénylcétonurie (PCU) : dépistage mis en place depuis 1972.
La phénylcétonurie est liée à une incapacité, partielle ou totale, de l’organisme à transformer un des constituants des aliments - la phénylalanine - en ses produits dérivés.

- L'hypothyroïdie congénitale : dépistage mis en place en 1978.
L'hypothyroïdie indique qu'il existe une sécrétion insuffisante de l'hormone thyroïdienne par la glande thyroïde, celui de congénitale précisant que l'enfant naît avec cette insuffisance endocrinienne, entrainant un retard de croissance de l'enfant, et de ses capacités psychomotrices.

- L'hyperplasie congénitale des surrénales : dépistage systématique réalisé depuis 1995.
L'hyperplasie congénitale des surrénales est due à un trouble héréditaire du fonctionnement des glandes surrénales : certaines hormones sont insuffisamment sécrétées par ces glandes alors que d'autres sont fabriquées en excès. Ces troubles peuvent entrainer un retard de croissance.

- La mucoviscidose : dépistage systématique depuis 2002.
La mucoviscidose est une maladie génétique dont l'élément dominant est la production de sécrétions muqueuses anormales. Elle peut toucher différents organes, notamment les poumons et le pancréas.

- La drépanocytose : dépistage effectué depuis 1989 dans les DOM, puis introduction en métropole entre 1995 et 2000.
Ce test est effectué sur les enfants à risque en raison de l'origine de leurs parents (Antilles, Afrique noire et Afrique du nord en très grande majorité)
La drépanocytose est une maladie génétique du sang liée à une anomalie de l'hémoglobine.
Dans les premières semaines de vie, les enfants ayant une drépanocytose n'ont aucun signe, mais dès le troisième mois, des complications peuvent apparaître : infections, crises douloureuses, anémie aiguë, obstruction des vaisseaux. Le diagnostic souvent tardif et les conséquences de la maladie justifient l'intérêt du dépistage néonatal.


L'ensemble des tests est réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées au talon de votre bébé, et recueillies sur une bandelette de papier buvard.
Les analyses sont ensuite effectuées par un centre de dépistage.
Ces analyses doivent parfois être complétées par une technique plus approfondie, dans ce cas, le centre de dépistage vous demandera votre accord par écrit.

Dans tous les cas, vous devez donner votre accord oral pour la réalisation de cette analyse.
Si les résultats ne mettent pas en évidence l'une des 5 maladies dépistées, les analyses ne vous seront pas directement remises, mais elles seront à votre disposition à la maternité où le prélèvement a été effectué.

Si l'un des résultats montre la présence de l'une des 5 maladies, vous serez très rapidement informés dans les 15 jours qui suivent le prélèvement.
Pour la mucoviscidose, le résultat est un peu plus tardif, en raison du test génétique qui doit être effectué.

Je vous invite à consulter le site de l'AFDPHE pour toutes précisions et pour approfondir le sujet.

Le fameux test de Guthrie ne concerne finalement que la première maladie dépistée: la phénylcétonurie, les analyses portent en fait sur 5 maladies génétiques graves.
Leur dépistage précoce permet d'adapter au plus vite un traitement qui permettra aux enfants porteurs de l'une des maladies, de vivre de façon quasiment normale.



Sources :
- Brochure d'information à l'intention des parents: 3 jours , l'âge du dépistage.
- Concernant la description des maladies: références à la description disponible sur le site de l'AFDPHE.

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