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L'amniocentèse pendant la grossesse: dépistage de maladies génétiques ou héréditaires.


Le principe de l'amniocentèse

L'amniocentèse est un examen entrant dans le cadre du diagnostic prénatal.
Il consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans le but de recueillir un petit nombre de cellules fœtales pour les mettre en culture et analyser la carte génétique du fœtus.
Cet examen est proposé entre la 16e et la 18e semaine d'aménorrhée, mais il est réalisable dès qu'il y a suffisamment de liquide amniotique, soit entre la 14e semaine d'aménorrhée et la 20e semaine environ.

L'amniocentèse permet non seulement d'établir le caryotype du fœtus dans le but de rechercher une éventuelle anomalie chromosomique ou une maladie héréditaire, mais elle permet aussi de rechercher certaines infections comme la toxoplasmose ou le CMV (cytomégalovirus).

Cet examen n'est pas obligatoire, mais il est systématiquement proposé aux femmes de plus de 38 ans, le risque de trisomie 21 étant plus important lorsque la future mère atteint la quarantaine.
Il est remboursé par la Sécurité Sociale, si vous avez plus de 38 ans, ou si votre grossesse est considérée à risque en suivant les indications que nous décrivons plus bas.

La technique de l'amniocentèse

La femme est allongée sur le dos, légèrement de côté.
Le médecin repère la position du fœtus par échographie, on badigeonne le ventre de bétadine, on installe un champ opératoire, puis il introduit une aiguille à ponction au travers de la paroi abdominale et utérine, sous surveillance échographique permanente.
Il prélève environ 20 ml de liquide amniotique.
Une fois le prélèvement terminé, le médecin refait une échographie pour contrôler le fœtus va bien.
L'examen est terminé.

Le liquide amniotique est envoyé au laboratoire pour analyse.

De votre côté, il vous est conseillé de rester allongée pendant une 1/2 heure après l'intervention et de ne pas entreprendre de voyage contraignant en train ou en voiture. En général, un arrêt de travail vous est prescrit pour que vous vous reposiez au maximum.

La douleur ressentie au moment du prélèvement n'est pas plus importante que celle ressentie au moment d'une piqure classique, même si l'aiguille, elle, ne ressemble pas du tout à celle d'une seringue classique, puisqu'il s'agit d'une aiguille permettant une ponction.

À la page suivante :

Les indications de l'amniocentèse
L'établissement du caryotype et l'attente des résultats

Comment l'amniocentèse se déroule-t-elle concrètement pour vous ?
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Sommaire.
– Le principe de l'amniocentèse
– La technique de l'amniocentèse

– Les indications
– Le caryotype

- Le déroulement de l'amniocentèse





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