L'amniocentèse pendant la grossesse: le caryotype foetal, et l'attente des résultats.
Les indications de l'amniocentèse
Les indications sont très précises. Bien que paraissant simple, cet examen n'est pas anodin.
Il subsiste aujourd'hui un risque de fausse couche qui est évalué entre 0,3 et 0,5% dans les statistiques de 2004, ce risque a considérablement baissé ces dernières années.
Il est proposé pour :
– Les femmes de plus de 38 ans. En effet, à partir de cet age, le risque de trisomie 21 passe à 1/500. A partir de 40 ans il passe à 1/100.
– Cet examen est systématiquement pratiqué si la mère a déjà eu un enfant atteint d'une maladie chromosomique.
– Il est également indiqué pour les femmes chez qui on a déterminé un risque de 1/250 lors du dosage de l'HT21, même si les dernières recherches effectuées vont certainement permettre d'éviter d'utiliser l'amniocentèse dans la recherche des marqueurs de la trisomie, ce qui permettrait de faire passer le recours à l'amniocentèse de 11% des grossesses, à 5% des grossesses.
– Il sera également proposé lorsque le dosage d'alpha-foeto-protéine laisse suspecter une malformation grave du système nerveux (spina bifida.)
– Il est également proposé lorsqu'un des membres du couple souffre d'une maladie familiale comme la myopathie.
– Enfin, il est également indiqué pour les femmes qui ont fait plusieurs fausses couches spontanées. En effet, ces fausses couches peuvent être dues à une anomalie chromosomique de l'œuf.
L'établissement du caryotype, l'attente des résultats
Après le prélèvement, les cellules fœtales sont envoyées en laboratoire pour analyse.
Il faut environ 3 à 4 semaines pour dresser la carte génétique du fœtus, parfois plus, tout dépend du type d'analyse et de culture effectué par le laboratoire.
Les cellules fœtales prélevées au moment de l'amniocentèse sont mises en culture, parce qu'il est nécessaire qu'elles se multiplient pour pouvoir identifier les chromosomes du fœtus.
Les 46 chromosomes présents dans une cellule sont individualisés, puis photographiés.
On les assemble par paire, c'est ce qui vous donne le caryotype fœtal de l'enfant.
Ce caryotype permet également de connaître le sexe de l'enfant, mais il n'en reste pas moins que cette période est stressante, pour les parents en attente du résultat de cet examen.
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