MALADIE ORPHELINE - MALADIE RARE « GEMELITE & CRANIOSTENOSE » MALADIE INFANTILE DONT UN DE MES FILS ETAIT ATTEINT..

Gauthier et Maxence

Le diagnostic.
Lors d'une visite chez le pédiatre pendant laquelle ce dernier mesurait le périmètre crânien de mes fils (Gauthier et Maxence - aujourd'hui 9 mois), il a été alerté par celui de Maxence car il ne grossissait pas suffisamment.
Physiquement, ça n'attirait pas plus l'attention que ça mais il avait quand même le front étroit et une sorte d'arrête au niveau du nez jusqu'au front.
Nous sommes donc allés à l'hôpital Mignot pour faire vérifier cela auprès d'une généticienne et suite à des radios du crâne , il s'est avéré que ses sutures frontales s'étaient refermées prématurément ; cela empêchant une belle harmonie du crâne et dans certains cas le bon développement du cerveau .

Verdict.
Le verdict tombe : votre fils est atteint d'une « craniosténose ».
D'une quoi ? Euh pardon ?...mot inconnu au bataillon !

Explications.
Il existe différents types de craniosténoses. Ce peut être génétique ou non.
Dans notre cas, on nous a expliqué que cela pouvait arriver dans des grossesses gémellaires et que Maxence avait tout bonnement était un peu coincé dans mon ventre, ses sutures se sont rapprochées puis soudées trop vite.
Le traitement est chirurgical. Il vise à corriger la déformation et à prévenir la survenue des complications.
Le but est de décomprimer le cerveau, reconstruire une anatomie normale et restaurer la croissance ultérieure.
Les techniques sont donc différentes selon le type de craniosténose et l'âge de l'enfant.
Un peu de charabia médical pour une explication détaillée :
« Elles sont liées à la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Elles peuvent s'associer à des anomalies de croissance du squelette facial. La fusion d'une ou plusieurs sutures crâniennes a pour conséquence une déformation du crâne et peut être responsable d'un conflit de croissance entre crâne et encéphale dont il résulte parfois une hypertension intracrânienne (augmentation de la pression à l'intérieur du crâne) chronique.
Ce conflit peut laisser des séquelles visuelles et mentales.
Ces troubles ne s'observent pas avec la même fréquence dans les différents types de craniosténoses, mais aucune n'en est totalement exempte. »

En Résumé :
Notre fils Maxence était atteint d'une craniosténose appelée- La Trigonocéphalie : forme du crâne en cône (incidence : 1/10.000 naissances je vous rassure !).
Elle est due à la soudure prématurée de la suture métopique (suture située entre les deux os composant la partie avant du crâne : l'os frontal).
La largeur du front est réduite avec une saillie médiane (au milieu) qui donne au crâne une forme de triangle, les yeux sont rapprochés et le visage est étroit.
Elle est en général sporadique, suggérant que la plupart des cas ne sont pas d'origine génétique.
L'hypothèse d'une contrainte foetale de la tête a été évoquée par certains auteurs. L'excès de grossesses gémellaires dans les trigonocéphalies (8%) est en faveur de cette hypothèse.
Cependant, il existe 8% de formes familiales.
En général, il s'agit de familles où deux enfants sont atteints avec des parents indemnes.

S'y préparer.
Bref, nous avons été dirigés vers le meilleur des professeurs, Monsieur Renier, qui exerce à Necker et qui opère tous les jours des craniosténoses. On nous rassure en nous expliquant qu'il s'agit d'une opération impressionnante (on va lui ouvrir la tête quand même à notre petit loulou eh !...) mais qu'elle est bénigne car elle ne touche pas aux parties vitales comme le cerveau par exemple.
Pour caricaturer la chose, il va subir une chirurgie esthétique (déjà à son âge.ça fait peur !)
Seulement cette opération ne pourra se pratiquer qu'à ses 7 mois révolus afin qu'il soit suffisamment costaud...imaginez l'attente du jour J depuis ses 2/3 mois !
Enfin, on a essayé d'oublier pendant un temps. Heureusement, je m'étais bien renseignée sur Internet sur l'opération et ses suites.
J'ai même vu des photos impressionnantes et j'ai beaucoup parlé sur le forum Doctossimo sur lequel d'autres mamans témoignaient. Ce fut d'un grand réconfort pour se préparer. Il fallait que je comprenne qu'on allait lui ouvrir la tête et refaire un puzzle avec ses os pour les écarter et redonner une harmonie au crâne et surtout au front.

Necker - service de Neurochirurgie
Le jour J est arrivé. Côté organisation, j'avais géré.
Gauthier était chez ses grands parents et j'ai eu la chance d'avoir une chambre mère enfant pour cette semaine d'hôpital.
Revenir dans cet univers avec lui, ça me faisait remonter pleins de souvenir.la néonatologie.
Arrivés un dimanche, il a juste eu une prise de sang...et dans la tête. Etonnant, non ?
Je n'avais jamais vu ça et je croyais que l'infirmière se moquait de moi. Elle m'avait conseillé de sortir pour faire l'admission au rdc car elle sait bien que certaines mamans pleurent quand leur bb se fait piquer.
Elle a bien fait car lorsque je suis revenue 10 minutes après il m'attendait tout sourire comme si rien ne s'était passé. C'est vrai qu'il n'est pas facile à piquer car on ne voit pas bien ses veines et les infirmières s'acharnent souvent 20 minutes sur lui...alors ça fait mal au cour.
Le reste de l'après midi, nous avons pu nous balader en poussette dans le parc de l'hôpital.
Le lendemain, scanner.
Et le jour d'après : l'Opé-ra-tion 
! On a du d'ailleurs le perfuser et cette fois c'était dans le pied (décidemment...)

Au bloc !
Ce jour là, nous étions bien inquiets avec mon mari. 2h30 d'opération et au final un bb changé.
Allait-on le reconnaître ? Souffrirait-il ?
Devant la porte du bloc, un p'tit bisous et il était parti. Nous avons pleuré tous les deux.
Arrivé au bloc à 8h45 et des nouvelles seulement à 13h00 !
L'attente fut longue mais ce matin là nous nous sommes fait un ciné (Astérix).

1jour ½ en salle de réveil.
L'opération s'est déroulée à merveille et nous retrouvons Maxence en salle de réveil branché de partout.
Il a le visage beaucoup plus large et ressemble encore plus à son frère. Ah quel soulagement !
On nous avait prévenu que lorsque l'on pratique une chirurgie au niveau de la tête, le patient est tout gonflé et dans cette situation les bb ne peuvent plus ouvrir les yeux.

2 jours en réanimation.
Par contre le jour suivant, il avait encore doublé de volume et le jour qui a suivi également.
La seule chose qui l'embêtait c'était le fait de ne pas arriver à ouvrir les yeux correctement et encore. il a eu de la chance car il réussissait à les entre ouvrir.

2 jours en chambre normale avec Maman.
Ah quel bonheur de le voir sourire et d'avoir enfin le droit de le porter dans les bras.
J'étais émue aux larmes, car ça n'a pas été facile de l'entendre gémir sans pouvoir le consoler contre moi.
Heureusement, il avait son doudou (avec mon odeur), sa tétine et sa musique.

On enlève le bandage à J+4. La vache.61 points de sutures !
Mon Franckenstein à moi. Une vrai balle de baseball comme disait sa grand-mère ;-) Bravo à ce petit bébé courageux. Et quelle épreuve pour nous, parents !
Car lui...il n'a pas été traumatisé. Toujours souriant et plus beau que jamais ! Ah c'est beau la médecine !

Avant (Maxence à droite) Après (Maxence à droite toujours)

Retour donc à la maison une semaine plus tard avec un nouveau bébé.
Je dois avouer qu'au début ça n'était pas facile de s'habituer à son nouveau visage et ça on ne m'y avait pas bien préparé. Il était devant nous les yeux écarquillés et il nous manquait.10 jours après, il avait bien dégonflé et maintenant , je le retrouve complément et je suis bien contente que tout cela soit derrière nous.